Síndrome de turner
El síndrome de Turner es una enfermedad genética caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Mayoritariamente son mujeres. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X.
El nombre "síndrome de Turner" proviene del médico Dr. Henry Turner, quien en 1959 identificó la causa del síndrome de Turner (la presencia de un sólo cromosoma X).
Heredeitario
Usualmente es esporádico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija; esta es la única situación en la que este síndrome es heredado.
Este trastorno presente en mujeres causado por un defecto cromosómico, inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad.
Algunas consecuencias
• Talla Baja 98%
• Infertilidad 95%
• Cuello corto 40%
• Paladar ojival 38%
• Fallo gonadal 96%
• Infertilidad 99%
• Defectos de audición 50%
Algunos tratamientos
1) Examen de los pulsos periféricos y toma de TA. No debemos olvidar que la hipertensión se presenta en el ST y deben descartarse causas cardiacas o renales.
2) Valorar en cada visita la posibilidad de otitis media y otitis serosa que son causas frecuentes de hipoacusia.
3) Tratamiento hormonal del fallo gonadal, es decir el tratamiento estrogénico para el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios.
4) Tratamiento de la talla baja con hormona de crecimiento (GH).
5) Considerar realizar cirugía plástica del cuello si el paciente presenta rasgos dismórficos marcados
El síndrome de Turner es una enfermedad genética caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Mayoritariamente son mujeres. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X.
El nombre "síndrome de Turner" proviene del médico Dr. Henry Turner, quien en 1959 identificó la causa del síndrome de Turner (la presencia de un sólo cromosoma X).
Heredeitario
Usualmente es esporádico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija; esta es la única situación en la que este síndrome es heredado.
Este trastorno presente en mujeres causado por un defecto cromosómico, inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad.
Algunas consecuencias
• Talla Baja 98%
• Infertilidad 95%
• Cuello corto 40%
• Paladar ojival 38%
• Fallo gonadal 96%
• Infertilidad 99%
• Defectos de audición 50%
Algunos tratamientos
1) Examen de los pulsos periféricos y toma de TA. No debemos olvidar que la hipertensión se presenta en el ST y deben descartarse causas cardiacas o renales.
2) Valorar en cada visita la posibilidad de otitis media y otitis serosa que son causas frecuentes de hipoacusia.
3) Tratamiento hormonal del fallo gonadal, es decir el tratamiento estrogénico para el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios.
4) Tratamiento de la talla baja con hormona de crecimiento (GH).
5) Considerar realizar cirugía plástica del cuello si el paciente presenta rasgos dismórficos marcados
Panas.. qe buen trabajo.. =D!
ResponderEliminargracias me ayudaron burda
ResponderEliminarahora agan uno de las emfermedades de transmición sexual
ResponderEliminarEn el Instituto de Medicina Genómica hemos creado un documento divulgativo titulado "Diagnóstico genético de enfermedades: preguntas y respuestas", que considero de interés general. La dirección donde pueden encontrar este documento es:
ResponderEliminarhttp://www.imegen.es/diagnostico-genetico-preguntas-respuestas.php
También puede ser de interés que visiten el blog que hemos creado recientemente, y que está dedicado a divulgar qué es la Medicina Genómica.
La dirección de este blog es:
http://medicina-genomica.blogspot.com/
Espero que sea de su interés. Les envío un saludo cordial,
Manuel Pérez-Alonso, Dr.
Instituto de Medicina Genómica
www.imegen.es
Parque Científico de la Universidad de Valencia