martes, 17 de febrero de 2009

Prevenciones de las enfermedades geneticas.



Existe una gran importancia en la regularidad de visitas al medico, sobre todo con la pareja y saber que tipos de sangre son poco compatibles para la sanidad de las vidas que se encuentran por venir.



No es un juego ni mucho menos un simple acto de poca importancia el de las relaciones sexuales, solo son prevenciones para que no se produzcan sucesos tragicos en las vidas que vienen al mundo pero con defectos debidos al poco conocimiento de todas las enfermedades geneticas existentes. Si existe una visita regular y una prevencion adecuada se puede llegar a disminuir la cantidad de eenfermedades geneticas. =D!!



















martes, 10 de febrero de 2009

ENFERMEDADES GENETICAS

Una enfermedad genética (o trastorno genético) es una condición patológica establecida por el efecto biológico consecuente a una alteración del genoma. Hay varias causas posibles:
Puede estar causada por una mutacion, como muchos cánceres.
Hay desórdenes genéticos causados por duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el sindrome de cromosoma X fragil.
Hay desórdenes genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma, como en el sindrome deleccion , en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 esta ausente.
El defecto en los genes puede ser heredado de los padres. En este caso el desorden genético se llama enfermedad hereditaria. Puede pasar a menudo de padres sanos, si son portadores de un defecto recesivo, aunque también ocurre en casos con defectos genéticos dominantes.

Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada “variación”, o una alteración de un gen, llamada “mutación”. Muchas enfermedades tienen un aspecto genético. Algunas, incluyendo muchos cánceres, están causadas por una mutación en un gen o grupo de genes en las células de una persona. Estas mutaciones pueden ocurrir aleatoriamente o por causa de una exposición ambiental, tal como el humo de los cigarrillos.
Otros trastornos genéticos son hereditarios. Un gen mutante se transmite a través de la familia y cada generación de hijos puede heredar el gen que causa la enfermedad. Sin embargo, otros trastornos genéticos se deben a problemas con el número de paquetes de genes, denominados cromosomas. Por ejemplo, en el síndrome de Down existe una copia adicional del cromosoma 21.

http://es.wikipedia.org/wiki/Desorden_gen%C3%A9tico
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/geneticdisorders.html
¨ FENILCETONURIA

¨ Es un trastorno hereditario que afecta la química del organismo y que, si no se trata oportunamente, provoca retraso mental.
¨ La fenilcetonuria contiene fenilalanila que es lo que provoca esta enfermedad genética.
¨ La fenilalanila se encuentra en casi todas las comidas, casi siempre en proteínas como carne leche y queso.
¨ Si no se proporciona el tratamiento adecuado, la fenilalanina va acumulándose en el torrente sanguíneo y produce daños cerebrales y retraso mental.

Como afecta a los niños?
¨ Durante sus primeros meses de vida, los niños nacidos con PKU parecen normales. Pero si no reciben tratamiento alguno, comienzan a perder interés en su entorno entre los tres y los seis meses y, al llegar a la edad de un año, es evidente que padecen un retraso en el desarrollo. Los niños con PKU sin tratar suelen ser irritables y tener problemas de conducta. Pueden producir un olor similar al del moho o la humedad y tener la piel seca, erupciones o convulsiones. Habitualmente presentan un buen desarrollo físico y tienden a tener el cabello más claro que sus hermanos.

Como se transmite?
¨ El proceso del PKU es hereditario y solo se transmite gracias a que los padres son los únicos que lo poseen.

Pruebas
¨ En EE.UU. Se le hacen prubas a los infantes reciennacidos de PKU para poder tratar la enfermedad lo mas pronto possible sin tener algun efecto en el ser humano. La prueba fue creada en los anos 60 con ayuda de March Of Dimes
¨ Se practica una pequeñísima punción en el talón del bebé para extraer unas pocas gotas de sangre. Se mandan a un laboratorio a estudiar y Si los resultados no son normales, se procede a la realización de pruebas adicionales para determinar si el bebé tiene PKU o si su alto nivel de fenilalanina se debe a alguna otra causa.

Tratamiento
¨ El tratamiento para PKU es muy simple. Nadamas consiste de una dieta de bajos fenilalanila como siertos tipos de pastas y cereales y agunas verduras.
¨ Como las proteínas son esenciales para el desarrollo y el crecimiento normales del niño, éste debe continuar ingiriendo una de las fórmulas especiales que contenga muchas proteínas y los nutrientes básicos pero que tenga muy poca fenilalanina o nada en absoluto.
¨ La dieta depende de q tan alton es el nivel de la enfermedad y la dieta es una dieta de vida no se deberia parar de consumir comidas de bajo fenilalanila

HIPERCOLESTERINEMIA FAMILIAR

¨ La hipercolesterinemia es simplemente el nivel de colesterol elevado en la sangre y consiste en la mutación del cromosoma 19.

Descripcion
Cuando el receptor es defectuoso debido a una mutación del gen, la proteína que produce también es defectuosa y el colesterol no puede entrar a las células por el receptor.
Las mutaciones se suelen dividir en 5 clases:
Mutaciones de clase 1, mutaciones de clase 2, mutaciones de clase 3, mutaciones de clase 4, mutaciones de clase 5.

Sintomas
¨ Fuertes antecedentes familiares de ataques cardiacos tempranos o hipercolesterinemia familiar.
¨ Niveles de LDL elevados y resistentes a la terapia en uno o en ambos padres
¨ Xantomas (lesiones producidas por depósitos de lipoproteínas ricas en colesterol)
¨ Depósitos de colesterol en los parpados (xantelasmas)
¨ Dolor de pecho (angina) asociado con una artropatía coronaria
¨ Evidencia de obesidad

Tratamiento
La modificación de la dieta es el primer paso del tratamiento, disminuyendo la ingesta de carne de res, cerdo y cordero, la sustitución de productos lácteos de bajo contenido en grasas y la eliminación de los aceites.
ENFERMEDADES GENETICAS


Síndrome de turner


El síndrome de Turner es una enfermedad genética caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Mayoritariamente son mujeres. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X.
El nombre "síndrome de Turner" proviene del médico Dr. Henry Turner, quien en 1959 identificó la causa del síndrome de Turner (la presencia de un sólo cromosoma X).

Heredeitario

Usualmente es esporádico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija; esta es la única situación en la que este síndrome es heredado.

Este trastorno presente en mujeres causado por un defecto cromosómico, inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad.

Algunas consecuencias

• Talla Baja 98%
• Infertilidad 95%
• Cuello corto 40%
• Paladar ojival 38%
• Fallo gonadal 96%
• Infertilidad 99%
• Defectos de audición 50%

Algunos tratamientos

1) Examen de los pulsos periféricos y toma de TA. No debemos olvidar que la hipertensión se presenta en el ST y deben descartarse causas cardiacas o renales.
2) Valorar en cada visita la posibilidad de otitis media y otitis serosa que son causas frecuentes de hipoacusia.
3) Tratamiento hormonal del fallo gonadal, es decir el tratamiento estrogénico para el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios.
4) Tratamiento de la talla baja con hormona de crecimiento (GH).
5) Considerar realizar cirugía plástica del cuello si el paciente presenta rasgos dismórficos marcados