ENFERMEDADES GENETICAS

Una enfermedad genética (o trastorno genético) es una condición patológica establecida por el efecto biológico consecuente a una alteración del genoma. Hay varias causas posibles:
Puede estar causada por una mutacion, como muchos cánceres.
Hay desórdenes genéticos causados por duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el sindrome de cromosoma X fragil.
Hay desórdenes genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma, como en el sindrome deleccion , en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 esta ausente.
El defecto en los genes puede ser heredado de los padres. En este caso el desorden genético se llama enfermedad hereditaria. Puede pasar a menudo de padres sanos, si son portadores de un defecto recesivo, aunque también ocurre en casos con defectos genéticos dominantes.

Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada “variación”, o una alteración de un gen, llamada “mutación”. Muchas enfermedades tienen un aspecto genético. Algunas, incluyendo muchos cánceres, están causadas por una mutación en un gen o grupo de genes en las células de una persona. Estas mutaciones pueden ocurrir aleatoriamente o por causa de una exposición ambiental, tal como el humo de los cigarrillos.
Otros trastornos genéticos son hereditarios. Un gen mutante se transmite a través de la familia y cada generación de hijos puede heredar el gen que causa la enfermedad. Sin embargo, otros trastornos genéticos se deben a problemas con el número de paquetes de genes, denominados cromosomas. Por ejemplo, en el síndrome de Down existe una copia adicional del cromosoma 21.

http://es.wikipedia.org/wiki/Desorden_gen%C3%A9tico
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/geneticdisorders.html