¨ FENILCETONURIA

¨ Es un trastorno hereditario que afecta la química del organismo y que, si no se trata oportunamente, provoca retraso mental.
¨ La fenilcetonuria contiene fenilalanila que es lo que provoca esta enfermedad genética.
¨ La fenilalanila se encuentra en casi todas las comidas, casi siempre en proteínas como carne leche y queso.
¨ Si no se proporciona el tratamiento adecuado, la fenilalanina va acumulándose en el torrente sanguíneo y produce daños cerebrales y retraso mental.

Como afecta a los niños?
¨ Durante sus primeros meses de vida, los niños nacidos con PKU parecen normales. Pero si no reciben tratamiento alguno, comienzan a perder interés en su entorno entre los tres y los seis meses y, al llegar a la edad de un año, es evidente que padecen un retraso en el desarrollo. Los niños con PKU sin tratar suelen ser irritables y tener problemas de conducta. Pueden producir un olor similar al del moho o la humedad y tener la piel seca, erupciones o convulsiones. Habitualmente presentan un buen desarrollo físico y tienden a tener el cabello más claro que sus hermanos.

Como se transmite?
¨ El proceso del PKU es hereditario y solo se transmite gracias a que los padres son los únicos que lo poseen.

Pruebas
¨ En EE.UU. Se le hacen prubas a los infantes reciennacidos de PKU para poder tratar la enfermedad lo mas pronto possible sin tener algun efecto en el ser humano. La prueba fue creada en los anos 60 con ayuda de March Of Dimes
¨ Se practica una pequeñísima punción en el talón del bebé para extraer unas pocas gotas de sangre. Se mandan a un laboratorio a estudiar y Si los resultados no son normales, se procede a la realización de pruebas adicionales para determinar si el bebé tiene PKU o si su alto nivel de fenilalanina se debe a alguna otra causa.

Tratamiento
¨ El tratamiento para PKU es muy simple. Nadamas consiste de una dieta de bajos fenilalanila como siertos tipos de pastas y cereales y agunas verduras.
¨ Como las proteínas son esenciales para el desarrollo y el crecimiento normales del niño, éste debe continuar ingiriendo una de las fórmulas especiales que contenga muchas proteínas y los nutrientes básicos pero que tenga muy poca fenilalanina o nada en absoluto.
¨ La dieta depende de q tan alton es el nivel de la enfermedad y la dieta es una dieta de vida no se deberia parar de consumir comidas de bajo fenilalanila

HIPERCOLESTERINEMIA FAMILIAR

¨ La hipercolesterinemia es simplemente el nivel de colesterol elevado en la sangre y consiste en la mutación del cromosoma 19.

Descripcion
Cuando el receptor es defectuoso debido a una mutación del gen, la proteína que produce también es defectuosa y el colesterol no puede entrar a las células por el receptor.
Las mutaciones se suelen dividir en 5 clases:
Mutaciones de clase 1, mutaciones de clase 2, mutaciones de clase 3, mutaciones de clase 4, mutaciones de clase 5.

Sintomas
¨ Fuertes antecedentes familiares de ataques cardiacos tempranos o hipercolesterinemia familiar.
¨ Niveles de LDL elevados y resistentes a la terapia en uno o en ambos padres
¨ Xantomas (lesiones producidas por depósitos de lipoproteínas ricas en colesterol)
¨ Depósitos de colesterol en los parpados (xantelasmas)
¨ Dolor de pecho (angina) asociado con una artropatía coronaria
¨ Evidencia de obesidad

Tratamiento
La modificación de la dieta es el primer paso del tratamiento, disminuyendo la ingesta de carne de res, cerdo y cordero, la sustitución de productos lácteos de bajo contenido en grasas y la eliminación de los aceites.